Prenatalna dijagnostika

Testovi biokemijskog probira na kromosomopatije

Biokemijski probiri na kromosomopatije rade se u suradnji s laboratorijima. To su dijagnostički testovi probira koji ne daju defenitivnu dijagnozu kromosomopatije već samo statistički izračun, tj. vjerojatnost/mogućnost da se radi o trisomiji 21, 18 ili 13. Testovi probira mogu se raditi tijekom prvog tromjesečja - rani kombinirani probir na kromosomopatije, te tijekom drugog tromjesečja trudnoće - double odnosno triple test.

Rani kombinirani probir na kromosomopatije izvodi se od 10+6 do 13+6 tj. trudnoće i u svoj izračun uključuje ultrazvučne parametre – dužinu tjeme-trtica ploda (tzv. CRL) i debljinu nuhanog edema (tzv. NT - nuchal translucency), te hormonske parametre iz krvi majke - free beta-hCG i PAPP-A, zatim dob majke i anamnestičke podatke (npr. prisutnost ili odsutnost nosne kosti).

Vađenje krvi za ovaj test probira moguće je  obaviti i u našoj Poliklinici, a uzorci krvi šalju se na analizu u suradnu ustanovu, Polikliniku Sunce, Zagreb. Rezultati testa gotovi su u roku od 24 sata.

Double i triple test rade se s navršenih 15. odnosno 16. tj. trudnoće i uz ultrazvučne parametre, dob majke i anamnestičke podatke te podatke o eventualnoj prisutnosti nekog od ultrazvučnih markera na kromosmopatije koji mogu biti vidljivi tijekom drugog tromjesečja (npr. nuhalni nabor >5 mm, hiperehogeno crijevo, ciste korioidnog pleksusa i sl.) u svoj izračun uključuju i hormonske parametre iz krvi majke (free beta-hCG, AFP i estriol – estriol samo u triple testu).