Prenatalna dijagnostika
NIPT testovi – Harmony, NIFTY, Panorama
U Poliklinici GynaeArs moguće je obaviti NIPT-testove - neinvazivne prenatalne testove Harmony, NIFTY, Panorama.
NIPT-testovima detektira fetalna DNK u krvi majke te se na taj način prenatalno, potpuno neinvazivno po trudnoću, mogu detektirati najčešći fetalni poremećaji u broju kromosoma – trisomija 21, 18 i 13 (Downov sindrom, Edwardsov sindrom i sindrom Patau). Osjetljivost testova je 99% za otkrivanje sindroma Down, i 98% za otkrivanje sindroma Edwards i Patau, uz vrlo malu mogućnost lažno pozitivnih nalaza (0,1-0,2%). Osim upravo navedenih kromosomskih poremećaja, ovim je testovima još dodatno moguće otkriti i poremećaje u broju spolnih kromosoma (kromosomi X i Y), te tako detektirati i Turnerov sindrom (45,XO), Klinefelterov sindrom (47,XXY), Jackobsov sindroma (47,XYY), Triple-X sindrom (47,XXX).
Mozaicizam i translokacijske kromosomske poremećaje ovim testovima nije moguće detektirati.
NIPT testove mogu raditi sve trudnice neovisno o dobi. Na njih se najčešće odlučuju trudnice u kojih je zbog dobi indicirana amniocenteza, pri čemu su anatomija i morfologija ploda uredni, a sama majka nije sigurna želi li raditi amniocentezu. Nadalje, ovi prenatalni testovi mogu se raditi i u slučajevima zadebljanog nuhalnog edema ili pak povišenog rizika koji je nađen biokemijskim probirom. No, potrebno je znati da ukoliko se NIPT testom nađe povišen rizik za neki kromosomski poremećaj, taj je poremećaj potrebno dokazati/potvrditi nalazom amniocenteze, tj. kariotipom ploda. To znači da NIPT testovi nissu dijagnostički testovi već isključivo testovi probira.
Ukoliko se ultrazvukom pronađe neka anomalija ploda, radi konačne dijagnostičke obrade svakako se savjetuje kariotipizacija ploda (CVS ili amniocenteza) jer NIPT testovi, kao testovi probira, u takvim slučajevima nisu dijagnostički dovoljni.
Testiranje je moguće provesti od 11. tjedna trudnoće. Uzorci krvi za Harmony test analiziraju se u TDL Genetics laboratoriju (London, Velika Britanija) i u Cenata GmbH laboratoriju (Tübingen, Njemačka), za NIFTY test u BGI Health (HK) Company Ltd. (Hong Kong), za Panorama test u Natera laboratoriju (San Carlos, California, USA). Nalazi su gotovi za 7-10 dana, a interpretaciju nalaza svakako treba izvršiti liječnik.
Testove je moguće raditi i u blizanačkoj trudnoći.
Neki NIPT testovi (Nifty, Panorama) imaju i svoju proširenu varijantu tj. omogućuju detekciju rijetkih kromosomoskih poremećaja kao što su trisomije kromosoma 22, 16 i 9 te mikrodelecije na pojedinim kromosomima. Na taj se način mogu otkriti pojedini sindromi npr. Sindrom mačjeg plača, Prader-Willi sindrom, Angelmanov sindrom, DiGeroge sindrom i sindrom Wolf-Hirschhorn te neki drugi.
U cijenu NIPT testova u Poliklinici GynaeArs uključen je i ultrazvučni pregled (2D, 3D/4D) koji je potrebno obaviti prije samoga vađenja krvi. Svakoj se pacijentici pojasne dijagnostičke mogućnosti koje pružaju prenatalne dijagnostičke pretrage u otkrivanju fetalnih kromosomskih anomalija, koje nam danas stoje na raspolaganju - ultrazvučni pregled, prenatalni biokemijski probiri, NIPT testovi probira i amniocenteza, a po završetku samoga pregleda svaka pacijentica dobije i DVD snimku ultrazvučnog pregleda te ultrazvučne slike.